As doenças raras levam este nome por afetarem até 65 pessoas numa amostragem de 100 mil indivíduos, mas é importante lembrar que existem mais de 8 mil enfermidades desta natureza já catalogadas no mundo. A presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), Têmis Maria Felix, comenta que a partir do diagnóstico positivo, o médico geneticista irá indicar quais as melhores formas de manejo. “Em alguns casos, uma abordagem multidisciplinar é adotada para oferecer as melhores condições de vida ao paciente, tendo o geneticista como centro desta união de profissionais. É importante ressaltar que muitas doenças raras são tratadas através de acompanhamento médico e rotinas de medicações que ajudam a reduzir ou até mesmo interromper os sintomas. Outras condições precisam de cirurgias, radioterapia e diferentes abordagens”, afirma.
Progressivas e degenerativas
Doenças Raras, em sua grande maioria, são crônicas, não possuem cura e em alguns casos os sintomas são progressivos e degenerativos. Por isso, toda a área médica deve conhecer sobre o assunto e entender o seu papel de atuação na manutenção da saúde dos pacientes. De modo geral, as Doenças Raras são diagnosticadas através da triagem neonatal, onde é possível detectar possíveis condições já nos primeiros dias de vida da criança. Também existem exames que podem ser realizados durante o pré-natal, como o NIPT, que ajuda a identificar alterações genéticas no bebê através de uma amostragem de sangue da mãe. A orientação é sempre conversar com um especialista em genética médica. O diagnóstico e o tratamento precoce é fundamental para a qualidade de vida dos raros.
