A importância da inclusão do tema da genética médica na pediatria, foi um dos primeiros destaques na programação do XIV Congresso Gaúcho de Atualização em Pediatria, em Gramado. Aproximadamente três por cento dos recém-nascidos são diagnosticados com uma doença importante de base genética. “A doença genética envolve alteração do DNA desde a linhagem germinativa, herdada ou adquirida, podendo ser uma nova mutação presente no espermatozoide ou óvulo. Pode envolver vários genes ou um único Gene. Além disso, 50 a 75% das doenças afetam crianças. Por isso, é muito condizente falar de genética médica em pediatria”, explicou a médica geneticista e membro da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), Carolina Fischinger Moura de Souza. Não há consenso sobre uma definição internacional de Doença Rara, mas se classifica como aquelas que afetam menos de 1 em 2.000 indivíduos na população em geral. Estima-se que existam 7.000 doenças raras, cerca de 80% das quais se acredita terem uma causa genética.
Autismo
A ideia de que cada criança tem o seu tempo não é uma verdade consolidada e, quando se trata de autismo, é um pensamento a ser quebrado. A explicação foi um dos destaques trazidos pelo pediatra, Renato Santos Coelho. Ele salientou que o autismo vem sendo muito mais difundido e comentado na sociedade. “Não é que necessariamente, estejam ocorrendo mais casos de autismo. Hoje, dentro do espectro se colocou mais crianças para dentro do diagnóstico. Isso oportuniza uma intervenção para que possamos mudar o curso da história deles. Não é mais possível ficar naquela postura de que cada criança tem o seu tempo. A criança tem o seu ‘tempo’, dentro de um ‘tempo’. Sabemos que há, por exemplo, um marco histórico de caminhar entre 11 e 15 meses. Se passou disso, é preciso avaliar porque ela está atrasada”, completou.
Distúrbios do Sono
A pediatra Magda Lahorgue Nunes mostrou que os percentuais de distúrbios do sono em todas as faixas etárias agudamente pioraram, especialmente nos primeiros seis meses de pandemia. Crianças de zero a três anos, foram afetadas especialmente pela alteração na rotina de casa, com as famílias permanecendo no lar por um tempo muito maior do que o habitual. Por outro lado, crianças de 4 a 12 anos, no momento inicial tiveram pouco impacto, mas em adolescentes e adultos subiram muito o número de casos com problemas relacionados ao sono. "A falta de rotina na casa atrapalha. A higiene do sono é muito importante e precisa estar na consulta de puericultura", comentou a pediatra e mediadora do encontro, Denise Chaves. “Ter a higiene do sono como algo profilático antes de haver um distúrbio previamente estabelecido faz a diferença”, acrescentou a pediatra Magali Santos Lumertz.
Dermatite atópica
A conferência, dermatite atópica trouxe novos olhares sobre uma velha doença com participação das médicas Desiree de Freitas Valle Volkmer e Kerstin Taniguchi Abagge. “O diagnóstico da dermatite atópica não pode acontecer se não houver prurido. Se estiver à frente de uma criança com vermelhidão, mas que não se coça, repense o diagnóstico”, disse a dermatologista e pediatra, Kerstin Taniguchi Abagge. O mal estar do paciente vai muito além da coceira interferindo na vida dos pacientes. Aproximadamente 90% dos pacientes relatam prurido todos os dias. 60% o classificam como grave ou insuportável. A duração é de mais de 18 horas por dia em 40% dos pacientes e um terço dos pacientes se coçam até sangrar. “Realmente é um sintoma que interfere muito na qualidade de sono, qualidade de vida, interação com a escola, com amigos e com a família”, completa.
Refluxo
A palestra refluxo e DRGE em Pediatria foi apresentada pela médica gastropediatra, Cristina Targa Ferreira. Um dos maiores desafios, segundo ela é distinguir refluxo de alergia alimentar. "A alergia alimentar dá uma dismotilidade que inclui regurgitação, tosse, incomodo na garganta e dificuldade para comer. Muitas vezes o engasgo ou vômito tem mais a ver com isso do que com alguma doença do refluxo", explicou. Em relação ao tratamento, a palestra chamou a atenção para um fenômeno comum que são pais ansiosos ao verem os filhos com vômitos frequentes. "Eles não gostam de ver as crianças vomitando e nos pressionam para fazermos algo. É compreensível. A recomendação é fazer medidas não invasivas e conservadoras como prestar as orientações aos pais e alterar o tipo de alimentação. Tem crianças que se beneficiam ao engrossar a mamadeira ou ao mudar o volume e frequência na hora de mamar. Isso tudo é importante, antes de partir para os remédios inibidores da bomba de prótons”, completou.
