Em estudo colaborativo com a Universidade de Harvard, a Faculdade de Medicina da USP (FMUSP) conseguiu identificar as mutações que ocorrem no gene responsável pela puberdade precoce central. A puberdade precoce ocasiona reações adversas nas crianças, tanto no comportamento social quanto no desenvolvimento psicológico, assim como anormalidades físicas, incluindo baixa estatura, maior risco de diabetes, câncer e doenças cardíacas.
Há dois tipos de puberdade precoce, a central, que ocorre com a ativação dos hormônios de origem do sistema nervoso central e a periférica, que ocorre devido a maturação autonôma das gonadas e supra-renais. A puberdade precoce caracteriza-se pelo desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários a partir dos oito anos nas meninas (menstruação precoce, acne, seios desenvolvidos, por exemplo) e dos nove anos nos meninos (pelos, acne e pomo-de-adão, entre outros).
Para compor o estudo foram analisadas famílias da Bélgica, dos Estados Unidos e da América Latina e em cinco de quinze famílias, os pesquisadores identificaram quatro mutações no gene MKRN3, responsável por codificar uma proteína chamada makorin ring finger 3. As mutações encontradas resultam principalmente em proteínas com tamanho reduzido e sem função.
Os pesquisadores também constataram que todos os pacientes afetados herdaram os defeitos do lado paterno. Além disso, o gene MKRN3 foi localizado no mesmo cromossomo dos genes implicados com a síndrome de Prader-Willi (cromossomo 15), uma condição que resulta de múltiplas alterações, incluindo anormalidades neurológicas, obesidade, baixa estatura e desenvolvimento puberal anormal.
