Para a sua maior eficácia, a Secretaria Estadual da Saúde (SES) alerta que ele deve ser feito entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê. Realizado gratuitamente em unidades básicas de saúde, é uma ação preventiva que permite fazer o diagnóstico de diversas doenças congênitas complexas que podem não ter sintomas aparentes nos recém-nascidos.
O teste permite o tratamento precoce e a diminuição ou eliminação das sequelas associadas a essas doenças. Através da gota de sangue coletada do calcanhar do bebê, pode ser apontada, precocemente, a fenilcetonúria, o hipotireoidismo congênito, a fibrose cística, a anemia falciforme e outras hemoglobinopatias.
A triagem não pode ser realizada ainda na maternidade, logo após o nascimento, pois para o diagnóstico da fenilcetonúria é necessário que a criança já tenha sido amamentada, pois no teste é verificada a taxa de uma enzima presente no sangue e que é responsável pela quebra de uma proteína do leite.
A orientação para que o exame aconteça ainda na primeira semana se dá para evitar resultados falsos positivos para a fibrose cística, mais comuns quando realizado a partir do quinto dia de vida. Quando isso ocorre, a criança precisa passar por um novo exame específico dessa enfermidade, chamado "teste do suor", para a confirmação do resultado.
A maior parte das doenças triadas no Teste do Pezinho não apresentam sintomas no período neonatal. O risco em não se diagnosticar precocemente é gerar sequelas graves, e até irreversíveis em alguns casos, no desenvolvimento da criança, que só serão perceptíveis tardiamente.
Dependendo da doença detectada, pode-se obter orientação sobre o tratamento nos Serviços de Referência em Triagem Neonatal, que contam com uma equipe multidisciplinar especializada, ou buscar apoio com especialistas. No Rio Grande do Sul, esse serviço existe no Hospital Materno Infantil Presidente Vargas de Porto Alegre, local que recebe as coletas de sangue de todo o Estado para a análise.
Regulamentado no Sistema Único de Saúde (SUS) em 2001, com a criação do Programa Nacional de Triagem Neonatal, no Estado o exame já vinha sendo realizado gratuitamente desde o início da década de 1990. Até hoje, mais de um milhão de recém-nascidos já fizeram o procedimento.
Cobertura do Teste do Pezinho em 2012 no RS
Nascidos vivos: 138.667
Testes realizados: 129.703 (cobertura de 93,5%)
Testes realizados pelo SUS: 102.448 (79% do total de testes realizados)
Como é feito o exame?
O exame consiste na retirada de gotas de sangue do calcanhar do bebê. Por ser uma parte do corpo rica em vasos sanguíneos, o material pode ser colhido através de uma única punção, rápida e quase indolor. O teste faz o diagnóstico de fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme e outras hemoglobinopatias.
Em breve será possível também o exame de mais duas doenças: a hiperplasia adrenal congênita (desordem genética das glândulas adrenais, produtoras de hormônios) e a deficiência da biotinidase (doença metabólica hereditária na qual há um defeito no metabolismo da enzima biotina).
Quando fazer o teste?
O teste do pezinho deve ser feito, preferencialmente, entre o 3º e o 5º dias de vida. Se, por algum motivo especial, o exame não puder ser realizado neste período, deve ser feito em até 30 dias após o nascimento, pois esta é a única maneira de descobrir estas doenças a tempo de tratá-las e impedir o aparecimento dessas complicações.
Onde fazer?
O Teste do Pezinho é realizado gratuitamente em mais de 1,5 mil unidades de saúde de todos os municípios do Estado do Rio Grande do Sul.
Doenças
Fenilcetonúria - É uma doença herdada dos pais, em que as crianças não conseguem desmanchar a fenilalanina, uma substância existente no sangue. A doença causa o acúmulo dessa enzima, que poderá afetar o cérebro e levar à deficiência mental. As crianças nascem normais mas à medida que recebem alimentos ricos em fenilalanina (como leite e derivados, feijão, ovos, carnes, entre outros), passam a acumulá-la no corpo sem conseguir metabolizá-la. A frequência dessa doença é de 1 caso em cada 10 mil recém-nascidos.
Hipotireoidismo Congênito - É uma doença causada pela ausência ou pela reduzida produção do hormônio da tireoide, importante para o amadurecimento e funcionamento de vários órgãos, em especial o sistema nervoso central. A falta do hormônio provoca retardo neuropsicomotor acompanhado de lesões neurológicas irreversíveis, além de outras alterações corporais. O diagnóstico precoce pode prevenir o retardo mental das crianças que apresentam esta doença através de um tratamento simples de reposição de hormônios.
Fibrose Cística - Também chamada de mucoviscidose, a fibrose cística é uma doença genética transmitida pelo pai e pela mãe (embora nenhum dos dois manifeste a doença). Ela compromete o funcionamento das glândulas exócrinas (que produzem substâncias como muco, suor ou enzimas pancreáticas). O paciente tem má absorção de nutrientes e não ganha peso, apesar de alimentar-se bem.
Quanto ao aparelho respiratório, o pulmão produz muco espesso que pode ficar retido nas vias aéreas e ser invadido por bactérias. Outros sintomas são tosse com secreção produtiva, pneumonias de repetição, bronquite crônica. Estimativas do Ministério da Saúde apontam um milhão e meio de portadores dessa doença no Brasil, muitos ainda sem diagnóstico.
Doença Facilforme - É uma doença transmitida pelos pais, em que os glóbulos vermelhos, diante de certas condições, alteram sua forma tornando-se parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Estes glóbulos alterados grudam-se uns nos outros, dificultando a passagem do sangue nos pequenos vasos do corpo, levando ao aparecimento de dor e inchaço nas juntas, anemia, infecções, entre outras consequências. O portador da doença falciforme, desde que diagnosticado precocemente e acompanhado periodicamente pela equipe de saúde, pode ter uma vida normal.
