A oncogenética é a área da genética médica que identifica pessoas que estão em maior risco de desenvolver câncer no futuro ou pessoas diagnosticadas previamente com câncer, mas que possuem risco de desenvolver um novo tumor primário. Assim, a oncogenética pediátrica é uma importante aliada no combate ao câncer. De modo semelhante ao observado em adultos, estima-se que cerca de 10% dos tumores diagnosticados em crianças sejam decorrentes de alterações genéticas que podem ser hereditárias. A identificação desses pacientes permite a adoção de medidas preventivas, redutoras de risco, que diferem das recomendadas para a população geral, além de exames de rastreamento individualizados. A Dra. Daniele Konzen, médica geneticista do Centro de Tratamento do Câncer (CTCAN), ressalta que algumas crianças podem apresentar história familiar sugestiva de predisposição ao câncer, com vários casos de câncer ocorrendo em seus parentes, mas em muitas famílias isso pode não ocorrer, sendo a criança o primeiro indivíduo da família a ser diagnosticada com um caso de câncer. “A identificação das crianças e de suas famílias portadoras de alterações genéticas que predispõem ao câncer é fundamental para proporcionar a chance de diagnóstico precoce e mesmo da prevenção da ocorrência de um câncer”, explica.
Situações que merecem atenção
A identificação desses pacientes pediátricos exige atenção para com alguns tipos de tumores que podem indicar a necessidade de consulta com médico geneticista e levar ao achado de uma mutação genética. Daniele destaca algumas situações que merecem atenção como, por exemplo, o diagnóstico de sarcomas ósseos, câncer de glândula adrenal e alguns casos de câncer em sistema nervoso central. Esse grupo de tumores pode fazer parte da síndrome de Li-Fraumeni, ocasionada por alterações no gene TP53. “Essa síndrome predispõe a uma diversidade de tumores tanto em crianças como em adultos, sendo frequente o diagnóstico de câncer de mama em idade jovem entre mulheres portadoras dessa síndrome”.
Tumor oftalmológico
Outro tipo de câncer que pode estar ligado às alterações genéticas é o retinoblastoma, o tumor oftalmológico mais comum na infância. “Quando realizado seu diagnóstico precoce, o tratamento pode ter um bom prognóstico, mas que se diagnosticado tardiamente pode levar a perda visual. A chance de ser hereditário é bastante alta, especialmente se diagnosticada antes do primeiro ano de vida, se for bilateral ou se houverem outros casos na família”, esclarece a médica geneticista.
Situações suspeitas
A Dra. Daniele observa ainda que algumas condições genéticas podem ser suspeitas mesmo sem histórias de câncer na criança ou em sua família, mas que necessitam de acompanhamento de geneticista e de outros especialistas ao longo da vida e que conferem risco aumentando de desenvolvimento de câncer. “Entre essas condições genéticas estão a Neurofiromatose Tipo 1, caracterizada pela presença de manchas café com leite na pele, que pode predispor a diversos tipos de tumores. A Esclerose Tuberosa também apresenta achados dermatológicos como manchas esbranquiçadas e pode predispor a tumores e a manifestações neurológicas como crises convulsivas”, explica a especialista.
Atenção necessária
A médica geneticista enfatiza que é importante que os pediatras, oncologistas, dermatologistas, neurologistas pediátricos e os pais estejam atentos para a necessidade de avaliação dessas crianças com médicos geneticistas. “A tomada de decisão sobre a realização de um teste genético será decidida idealmente em conjunto com o médico geneticista, os pais e/ou responsáveis pela criança e sempre que possível, havendo idade para compreensão, a decisão deve envolver a própria criança”.
A oncogenética
A oncogenética é a área da genética médica que identifica pessoas que estão em maior risco de desenvolver câncer no futuro, permitindo a adoção de medidas redutoras de risco e de diagnóstico precoce personalizado. O atendimento é indicado para pacientes e famílias com predisposição hereditária ao câncer. A oncogenética realiza a avaliação, o diagnóstico e o acompanhamento dessas pessoas.
