Os números exatos ainda são pouco conhecidos, mas segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), as Doenças Raras afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas. Atualmente, a OMS estima que existam cerca oito mil tipos de condições raras e que, pelo menos 80%, ocorram por alterações genéticas. Definido pela Organização Europeia de Doenças Raras, o Dia Mundial das Doenças Raras é datado em 28 de fevereiro.
Brasil
Apenas no Brasil, são cerca de 15 milhões de indivíduos com doenças raras. “Sabe-se que, em alguns casos, o diagnóstico leva anos e os indivíduos são atendidos por oito a dez médicos antes de chegarem ao diagnóstico. Reconhecer os sintomas de uma doença e encaminhar para um especialista é de fundamental importância para o diagnóstico precoce”, orienta a médica geneticista e presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), Têmis Maria Felix.
Consultas
Com a pandemia, houve uma diminuição considerável das consultas em geral. No SUS, a reorganização dos hospitais e ambulatórios, redirecionou seu foco para atendimentos da Covid-19. “A Covid-19 afeta principalmente as pessoas com doenças pulmonares ou que têm imunodeficiência, e indivíduos com doenças raras têm maior risco de ter a doença. Não há motivo para deixar a saúde de lado. As pessoas devem continuar fazendo consultas médicas, exames e tratamentos propostos. A maioria das doenças raras não possui tratamento específico”, diz.
Classificação
De acordo com o Ministério da Saúde, algumas doenças podem ser consideradas raras por uma ampla variedade de sintomas e sinais, mas, principalmente, por quatro fatores: incidência, raridade, gravidade e diversidade. Elas geralmente são doenças crônicas, debilitantes e que afetam a qualidade de vida dos indivíduos. Vale lembrar que, como 80% das doenças raras são de origem genética, o médico geneticista é o especialista treinado para fazer o diagnóstico destas doenças.
