Desde o nascimento até os seis anos de idade, as crianças desenvolvem diferentes habilidades e algumas podem apresentar uma condição inadequadas à sua faixa etária. Os processos de desenvolvimentos ocorrem de maneira dinâmica e, segundo os especialistas, são fundamentais para identificação precoce de crianças expostas a fatores de risco. Conforme explica o médico pediatra da Maternitá Saúde da Mulher e Pediatria, Marcelo Porto, o desenvolvimento das crianças é moldado a partir de inúmeros fatores externos e o mapeamento genético pode entender a evolução clínica e adiantar possíveis tratamentos. “Enfrentamos muito a questão do atraso no desenvolvimento de crianças, mas só lembramos das causas genéticas em casos nos quais não encontramos uma explicação tradicional para algum tipo de situação. Sabemos que o atraso no desenvolvimento tem possíveis etiologias que são múltiplas e dentre elas estão as causas genéticas tratáveis, fundamentais para que possamos ligar nosso radar para o diagnóstico do atraso do desenvolvimento”, destaca.
Condições genético-metabólicas
O tema foi abordado em evento recente, promovido pela Sociedade de Pediatria do Rio Grande do Sul. Existem em torno de 6 mil doenças genéticas, sendo que 600 delas são doenças metabólicas. Segundo, a médica geneticista da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), Carolina Fischinger, esse número vem aumentando progressivamente, pois a genômica abriu um leque de oportunidades como a amplitude do conhecimento, além da redução do custo de investigação e a facilidade da coleta para exames. “A classificação internacional aumentou e os avanços exigem uma busca constante de conhecimento e atualização dos temas, principalmente no que concerne ao autismo, deficiência intelectual e atraso do desenvolvimento. Destaco os Erros Inatos do Metabolismo (EIM), já descrito em 1908 por Archibald Garrod, que hoje são mais conhecidos como condições genético-metabólicas. Já se sabia sobre doenças que envolvem alterações de genes que codificam determinadas proteínas e geralmente são enzimas envolvidas na síntese, na degradação, no transporte, no armazenamento de moléculas no organismo. É com isso que estamos lidando”, explica. A suspeita dos casos, segundo a especialista, é principalmente baseada nos sinais e sintomas clínicos e o diagnóstico precoce leva a um sucesso terapêutico para muitas condições clinicas que podem ser fatais. Fischinger lembra, ainda, que as manifestações podem ser inespecíficas e variadas, pois dependem de característica genética e das diferentes doenças quem envolvem rotas metabólicas.
Sequenciamento
“O diagnóstico das desordens genético metabólicas iniciam com a suspeita clínica e partem para exames radiológicos, testes bioquímicos e estratégia molecular, com painéis de genes por sequenciamento de nova geração, e exames mais robustos como sequenciamentos do exoma e genoma. O período da vida em que o EIM apresenta, normalmente é na fase neonatal e infantil, cerca de 80%, por isso a importância e atenção ao teste de triagem neonatal, além de exames sutis, por exemplo, na presença de colesterol e triglicerídeos mais elevados ou fígado no tamanho superior”. O desenvolvimento infantil deve ser observado atentamente pelos pais e os especialistas reforçam a importância de fazer os exames genéticos e ter um diagnóstico precoce. Alguns sinais e sintomas das doenças de neurotransmissores também podem ser indicados na consanguinidade, como a presença outro familiar afetado, em movimentos anormais como distonia e tremores, nas dificuldades de deglutição e refluxo grave, hipersalivação, crises de sudorese e oculogírica, temperatura instável e febre de origem obscura, além da deficiência intelectual. “As crianças que possuem distúrbios de desenvolvimento e que tem crises de sudorese, eles têm desbalanço de neurotransmissores e isso precisa ser imediatamente investigado. Quanto mais precocemente o tratamento iniciar, mais favoráveis são os resultados. Por isso, é importante preciso prestar atenção nos sinais sutis, são estas informações que devem ser cuidadas”, alerta.
Redação: Fernanda Calegaro
Coordenação: Marcelo Matusiak
